علماء ثقافة
31-05-2009, 11:07 PM
http://www.rofof.com/img5/8ytobm17.gif (http://www.rofof.com)
تحدثنا سابقاً عن مرض الثلاسيما وكذلك تحدثنا عن دور الوراثه في نقل هذا المرض من
الأباء إلا الأبناء
أما الأن سنكمل الحديث عن هذا المرض، وسنتحدث بداية عن انواع الثلاسيما التي يصاب بها
الإنسان
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
أما أنواع مرض الثلاسيميا فهي نوعين
*ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا
كيفية حدوث الإصابة ب ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا؟؟؟؟
يصاب الإنسان بأحد هذين النوعين أعتماداً على موقع الخلل إي أن كان الخلل
في المورث المسئول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا في خضاب الدم
(الهيموجلوبين)
وقبل أن نذكر أسباب حدوث الأصابه
بأحد النوعين يجب أن نعرف أولا أين توجد الالفا والبيتا حتى نعرف
كيفية الإصابة بهما؟؟؟
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
ذكرنا سابقاً أن الهيموجلوبين يتكون من الحديد وقطعه الهيم ( تتكون من البروتين)
بالأضافه إلى 4 قطع من البروتين المسمى بالجلوبين
( اثنان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنان من نوع بيتا)
http://www.rofof.com/img5/8elndy17.jpg (http://www.rofof.com)
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
ألاّن قد عرفنا من أين أتت ألفا وبيتا بقي أن نعرف ما هو
المورث المسئول عن تصنيع هاذين النوعين و الخلل الذي يحدث لهذه المورثات
وبالتالي يصاب الإنسان بالثلاسيميا ؟؟؟
http://www.rofof.com/img5/8znovy17.gif (http://www.rofof.com)
صورة توضيحيه لكروموسومات الإنسان
قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات
(جينات متخصصة بذلك)
* أما قطع الجلوبين من نوع إلفا يتم تصنيعها من أربعة مورثات
اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين
على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
*وقطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين
واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على
النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
فحدوث الإصابة مرتبط بالخلل الذي يحدث لهذه المورثات ، فعند حدوث خلل
أو العطب في أحد مورثات الألفا جلوبين يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا
إما أذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين يصاب الإنسان بمرض
البيتا ثلاسيميا وكذلك على حسب عدد المورثات المصابة بالخلل نلاحظ أنواع مختلفة
في كل من النوعين
فمثلا نحن ذكرنا أن الالفا جلوبين يتم تصنعيها من 4 مورثات ، ولذلك تظهر أعراض
المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة
*فإذا كان هناك مورث واحد معطوب يحدث مرض الألفا ثلاسيميا الساكتة
(Silent Thalassemia)
*إما أذا كان هناك عطب في مورثين فإنه يحدث مرض حامل للصفة الألفا ثلاسيميا
( Alpha Thalassemia Trait)
* إما أذا كان العطب في ثلاث مورثات فإنه يحدث مرض الهيموجلوبين اتش
( Hemoglobin H )
*إما أذا كان العطب في الأربع المورثات فإنه يحدث مرض استسقاء الجنين الشديد
( hydrops fetalis)
أما البيتا ثلاسيما فلها 3 أنواع من المرض
*الثلاسيميا الصغرى والمتوسطة والكبرى
*الثلاسيميا الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)
والتي تسمى إيضاً (ثلاسيما بيت ) وبما أن البيتا جلوبين يتم تصنيعها من مورثين
أثنين فهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب وبالتالي
في هذه الحالة لاتظهر على حامل هذه الصفة أية أعراض للمرض ولكن التغيرات
في الدم قابلة الحصول
*الثلاسيميا المتوسطة
في هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا المورثين للبيتا جلوبين
فبتالي يكون النقص لمستوى الهيموجلوبين في الدم متوسط الشدة
*الثلاسيميا الكبرى
وهذه الثلاسيميا بالذات هي الوحيدة التي تكون أكثر شدة وتأثيراً على المريض وذلك
بسبب أنة في هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا
من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عند ذلك يكون أكثر شده ويؤدي
إلى نقص شديد في مستوى الهيموجلوبين في الدم بحيث يحتاج المريض إلى
نقل الدم الدوري كل 3 — 4 أسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين في الدم
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
أعراض مرض الثلاسيميا :
هذا المرض كغيرة من الأمراض التي تظهر أعراضها على المصاب
سواء ظهرت هذه الأعراض مباشرة أو بعد فترة أو لاتظهر أبداً
لكن أعراض هذا المرض تظهر بالتحديد خلال السنوات الأولى من العمر .
وكما سبق وذكرنا أن من تأثيرات
مرض الثلاسيميا تكسر لكريات الدم الحمراء المبكر بسببه تظهر أعراض فقر
دم شديد كالتالي:
*أول الأعراض التي يلاحظها الأهل على الطفل المصاب هي شحوب لون البشرة
مع الاصفرار
* يظهر علية أعراض فقد الشهية للطعام
* التأخر بالنمو وتكرار الاصابه بالتهابات
*أما في حاله التشخيص الخاطئ للمرض
أو عدم متابعه العلاج بشكل جيد مع استمرار فقر الدم تظهر علية أعراض أخرى
مثل:
*ذكرنا من قبل أن كريات الدم الحمراء يتم تكوينها في نخاع العظم
ولأن مرض الثلاسيميا يؤدي إلى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي
إلى تحلل و تكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم وبسبب
هذا التحلل يؤدي ويسبب فقر الدم
وكذلك عدم استطاعة نخاع العظم من تعويض
هذا النقص تبدأ وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا
الدم الحمراء لكن ذلك لا يحسن من صحة المريض بل يؤدي تضخم هذه الأعضاء
*وعند محاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء يؤدي ذلك إلى تضخم العظم الأسفنجي
وهو الذي يتم فيه تكوين الخلايا
وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي إلي تغير في شكل العظام،
وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض
*ومع هذا النقص في الهيموجلوبين ، يأتي القلب ليقدم المساعدة حتى يعوض هذا النقص ،
وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم لكن ذلك للأسف لايعود بفائدة لأنة مع زيادة سرعة
ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ومع مرور الوقت قد تحدث مضاعفات قلبية
*نقل الدم المتكرر يؤدي إلى ترسب الحديد والذي قد يسبب في مضاعفات كثيرة
لأعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد، اسوداد لون الجلد ويحدث مثل هذا
الخلل الهرموني بسبب أن المريض لم يعطى حقنه الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص
من الحديد عن طريق البول.
إما عند (حاملي المرض) ويعتبر من الحالات البسيطة لأنه قد يحدث فقر دم بسيط جداً
لدرجة لا يكون المرض فيها ظاهراً على المصاب ويعيش المصاب بشكل طبيعي جداً
و لايحتاج إلى إي علاج وقد لاتكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
وأخيراً سنتحدث عن العلاج من هذا المرض وطرق الوقاية منة
أولا : طرق الوقاية من هذا المرض:
حتى نقي أنفسنا من أمراض الدم بشكل عام ومن مرض الثلاسيميا بشكل خاص
وما يترتب علية من المشاكل والمضاعفات سواء كانت جسدية أم نفسية التي تحصل
للمريض وأهله .
لكن قبل ذلك هناك خطوه مهمة قبل العلاج ومن فعلها ربما تفادى وجود هذا المرض في عائلته
يجب وقبل كل شيء أجراء الفحص الطبي قبل الزواج وكم من الأمراض
يمكن تجنبها لو أن الوالدين قاموا بهذا الفحص
فالآن العلم تقدم والطب تقدم ومن خلال هذا الفحص يمكن معرفه ما إذا كان الشخص
يحمل الجينات المسببة لبعض هذه الأمراض
ولكن للأسف بالرغم من هذا التطور والقدرة على أكتشاف المرض عن طريق الفحص
إلا أن هذة الأمراض في ازدياد شديد بسبب زواج الأقارب وخاصة أن كان هذا المرض
منتشر بينهم وبالنهاية الضحية هم الأطفال وليس الأم والأب
و لكي نتجنب ولادة أطفال مصابين بالثلاسيميا يجب
1\ كما ذكرنا يجب عمل الفحص الطبي والأستشارة الطبية قبل الزواج
وإجبار المقبلين على الزواج على القيام بهذا الفحص للتاكد من أنهما لايحملان
او مصابين بالثلاسيما وخصوصا ان نسبة من يحملون المرض كثير
2\ يجب فحص الجنين عند الشك بإصابته بالثلاسيما حتى يتم التأكد من أصابته
وأتخاذ الأجراءات الطبية اللازمة وتتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر
الأولى من الحمل عند الشك بامكانيه اصابته .
3| الخطوة الأهم كما ذكرنا يجب التقليل من ظاهرة زواج الأقارب لأن مرض الثلاسيما
او أي مرض من الأمراض الوراثية لايزداد بالأنتشار إلا في حالة زواج الأقارب
إذ بسبب هذا الزواج يزيد من أحتمال نقل الصفات غير الحميدة إلى الأبناء
لكن هذا لايعني أن لايقوم المقبلين على الزواج الذين لاتربطهم صله قرابه
بعمل الفحص الطبي قبل الزواج فربما أحدهما حامل للمرض او يوجد في عائلته
مصابين بالثلاسيما
فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود
مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب
حاملا لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل وفحص الزواج يصبح إلزاميا
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
وهناك خطوه مهمة يجب على الأهل مراعاتها
أذا كان هناك شخص مصاب في العائلة وهي
* العناية والرعاية السليمة للمصاب وتحت الأشراف الطبي المستمر في مراكز
متخصصة .
*الالتزام والمتابعة بتناول الأدوية بانتظام تحت الأشراف الطبي.
*بالأضافه إلى أن المريض في هذه الحالة يكون في حاله نفسيه شديدة فهنا يأتي دور
الأهل في مساعدتهم النفسية لحامل المرض أو المصاب وتشجيعهم على أن ينظروا
لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين
في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات
التي قد تواجههم في هذه الحياة وذلك عن طريق المراكز المتخصصة التي تكون
مؤهلة من الناحية الطبية والإنسانية
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
ثانياً : طرق علاج هذا المرض:
1_ نقل الدم
بسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل
دوري كل 3-4 أسابيع. ونقل الدم الدوري يؤدي إلى المحافظة على
المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين إلى أجزاء الجسم بشكل
أفضل مما يؤدي إلى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات
التي تحدث في عظام الجسم، كما يؤدي نقل الدم الدوري بمنع
الأعراض الأخرى مثل حماية القلب من مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم
الكبد والطحال .
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب أن يرشح الدم المنقول
من الكريات البيضاء والصفائح الدموية
2_ العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة:
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج
الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد
لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل.
يؤدى ترسب الحديد التدريجي في جسم المريض إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى
موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية
و الجلدية .لذلك يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق استخدام الديسفيرال المنتظم
3 _ العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم
يتوفر الآن دواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من
الحقن التحت جلدية. و الأبحاث المتتالية أثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال
الذي يؤخذ عن طريق الحقن
4_ زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية
في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية التي يحصل عليها
من شقيق أو متبرع في حالة التطابق النسيجي تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض
أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في عام 1981 أجريت وبنجاح أول عملية زراعة نخاع العظم لمريض بالثلاسيميا
وكان يبلغ من العمر 16 شهراً. وفي خلال السنوات التالية واعتمادا على الدراسات
المستمرة في مجال زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية أصبحت زراعة نخاع العظم
حاليا من أحد العلاجات المختارة والمتفق عليها علميا في جميع مراكز زراعة
نخاع العظم العالمية.
وتعتمد هذه العملية على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء أو شقيقات المريض
وفي حالة المتبرع الغريب يجب التأكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي
(100%) بين المتبرع والمريض.
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
معلومات وحقائق عن زراعة نخاع العظم لمرضى البيتا ثلاسيميا
نتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأقل من 3 سنوات
1 _ نسبة نجاح زراعة نخاع العظم في حالة البيتا ثلاسيميا أفضل لدى المرضى
الأقل من 3 سنوات من العمر والذين نقل إليهم القليل من الدم ولم يتعرضوا بعد
للمضاعفات الهامة.
2_ ظاهرة أو عملية رد الفعل (داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم) أقل شيوعاً لدى
الأطفال عما هو عليه الحال عند البالغين
3_تحسين طرق تحضير المريض قبل الزراعة أدت لخفض حاد في مضاعفات
زراعة نخاع العظم.
4_على الأطباء المسئولين عن معالجة مرضى البيتا ثلاسيميا إخبار ذويهم وبشكل
واضح تماماً عن إمكانيات العلاج والتطورات المتوقعة وماهو المعروف حول زراعة
نخاع العظم والخلايا الجذعية
بالنسبة لنتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأكبر من 3 سنوات فإنها تعتمد على:
1_ عدد مرات نقل الدم ونسبة الحديد في الجسم
2_ مدى تأثر أعضاء الجسم وخاصة الكبد بسبب زيادة الحديد
3- انتظام العلاج بالديسفيرال وتقبله
4_ نسبة التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض
وبالنسبة للمتبرع فهو لا يعاني من أي مخاطر صحية وجسمه قادر على تعويض
كميه نخاع العظام أو الخلايا الجذعية التي تبرع بها في وقت قصير ولا يحتاج للبقاء في المستشفى أكثر من يوم واحد فقط
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
وبالنهاية أقول الحمد الله الذي عافانا مما أبتلى به كثيراً
الكاتبة:~~hala~~
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
المصادر
http://www.geneticblooddisorders.info/symptom.htm
http://www.geneticblooddisorders.info/treat.htm
http://www.geneticblooddisorders.info/thalassemia2.htm
http://www.sehha.com/diseases/blood/Thalassemia4.htm
تحدثنا سابقاً عن مرض الثلاسيما وكذلك تحدثنا عن دور الوراثه في نقل هذا المرض من
الأباء إلا الأبناء
أما الأن سنكمل الحديث عن هذا المرض، وسنتحدث بداية عن انواع الثلاسيما التي يصاب بها
الإنسان
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
أما أنواع مرض الثلاسيميا فهي نوعين
*ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا
كيفية حدوث الإصابة ب ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا؟؟؟؟
يصاب الإنسان بأحد هذين النوعين أعتماداً على موقع الخلل إي أن كان الخلل
في المورث المسئول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا في خضاب الدم
(الهيموجلوبين)
وقبل أن نذكر أسباب حدوث الأصابه
بأحد النوعين يجب أن نعرف أولا أين توجد الالفا والبيتا حتى نعرف
كيفية الإصابة بهما؟؟؟
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
ذكرنا سابقاً أن الهيموجلوبين يتكون من الحديد وقطعه الهيم ( تتكون من البروتين)
بالأضافه إلى 4 قطع من البروتين المسمى بالجلوبين
( اثنان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنان من نوع بيتا)
http://www.rofof.com/img5/8elndy17.jpg (http://www.rofof.com)
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
ألاّن قد عرفنا من أين أتت ألفا وبيتا بقي أن نعرف ما هو
المورث المسئول عن تصنيع هاذين النوعين و الخلل الذي يحدث لهذه المورثات
وبالتالي يصاب الإنسان بالثلاسيميا ؟؟؟
http://www.rofof.com/img5/8znovy17.gif (http://www.rofof.com)
صورة توضيحيه لكروموسومات الإنسان
قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات
(جينات متخصصة بذلك)
* أما قطع الجلوبين من نوع إلفا يتم تصنيعها من أربعة مورثات
اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين
على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
*وقطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين
واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على
النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
فحدوث الإصابة مرتبط بالخلل الذي يحدث لهذه المورثات ، فعند حدوث خلل
أو العطب في أحد مورثات الألفا جلوبين يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا
إما أذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين يصاب الإنسان بمرض
البيتا ثلاسيميا وكذلك على حسب عدد المورثات المصابة بالخلل نلاحظ أنواع مختلفة
في كل من النوعين
فمثلا نحن ذكرنا أن الالفا جلوبين يتم تصنعيها من 4 مورثات ، ولذلك تظهر أعراض
المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة
*فإذا كان هناك مورث واحد معطوب يحدث مرض الألفا ثلاسيميا الساكتة
(Silent Thalassemia)
*إما أذا كان هناك عطب في مورثين فإنه يحدث مرض حامل للصفة الألفا ثلاسيميا
( Alpha Thalassemia Trait)
* إما أذا كان العطب في ثلاث مورثات فإنه يحدث مرض الهيموجلوبين اتش
( Hemoglobin H )
*إما أذا كان العطب في الأربع المورثات فإنه يحدث مرض استسقاء الجنين الشديد
( hydrops fetalis)
أما البيتا ثلاسيما فلها 3 أنواع من المرض
*الثلاسيميا الصغرى والمتوسطة والكبرى
*الثلاسيميا الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)
والتي تسمى إيضاً (ثلاسيما بيت ) وبما أن البيتا جلوبين يتم تصنيعها من مورثين
أثنين فهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب وبالتالي
في هذه الحالة لاتظهر على حامل هذه الصفة أية أعراض للمرض ولكن التغيرات
في الدم قابلة الحصول
*الثلاسيميا المتوسطة
في هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا المورثين للبيتا جلوبين
فبتالي يكون النقص لمستوى الهيموجلوبين في الدم متوسط الشدة
*الثلاسيميا الكبرى
وهذه الثلاسيميا بالذات هي الوحيدة التي تكون أكثر شدة وتأثيراً على المريض وذلك
بسبب أنة في هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا
من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عند ذلك يكون أكثر شده ويؤدي
إلى نقص شديد في مستوى الهيموجلوبين في الدم بحيث يحتاج المريض إلى
نقل الدم الدوري كل 3 — 4 أسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين في الدم
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
أعراض مرض الثلاسيميا :
هذا المرض كغيرة من الأمراض التي تظهر أعراضها على المصاب
سواء ظهرت هذه الأعراض مباشرة أو بعد فترة أو لاتظهر أبداً
لكن أعراض هذا المرض تظهر بالتحديد خلال السنوات الأولى من العمر .
وكما سبق وذكرنا أن من تأثيرات
مرض الثلاسيميا تكسر لكريات الدم الحمراء المبكر بسببه تظهر أعراض فقر
دم شديد كالتالي:
*أول الأعراض التي يلاحظها الأهل على الطفل المصاب هي شحوب لون البشرة
مع الاصفرار
* يظهر علية أعراض فقد الشهية للطعام
* التأخر بالنمو وتكرار الاصابه بالتهابات
*أما في حاله التشخيص الخاطئ للمرض
أو عدم متابعه العلاج بشكل جيد مع استمرار فقر الدم تظهر علية أعراض أخرى
مثل:
*ذكرنا من قبل أن كريات الدم الحمراء يتم تكوينها في نخاع العظم
ولأن مرض الثلاسيميا يؤدي إلى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي
إلى تحلل و تكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم وبسبب
هذا التحلل يؤدي ويسبب فقر الدم
وكذلك عدم استطاعة نخاع العظم من تعويض
هذا النقص تبدأ وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا
الدم الحمراء لكن ذلك لا يحسن من صحة المريض بل يؤدي تضخم هذه الأعضاء
*وعند محاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء يؤدي ذلك إلى تضخم العظم الأسفنجي
وهو الذي يتم فيه تكوين الخلايا
وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي إلي تغير في شكل العظام،
وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض
*ومع هذا النقص في الهيموجلوبين ، يأتي القلب ليقدم المساعدة حتى يعوض هذا النقص ،
وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم لكن ذلك للأسف لايعود بفائدة لأنة مع زيادة سرعة
ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ومع مرور الوقت قد تحدث مضاعفات قلبية
*نقل الدم المتكرر يؤدي إلى ترسب الحديد والذي قد يسبب في مضاعفات كثيرة
لأعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد، اسوداد لون الجلد ويحدث مثل هذا
الخلل الهرموني بسبب أن المريض لم يعطى حقنه الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص
من الحديد عن طريق البول.
إما عند (حاملي المرض) ويعتبر من الحالات البسيطة لأنه قد يحدث فقر دم بسيط جداً
لدرجة لا يكون المرض فيها ظاهراً على المصاب ويعيش المصاب بشكل طبيعي جداً
و لايحتاج إلى إي علاج وقد لاتكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
وأخيراً سنتحدث عن العلاج من هذا المرض وطرق الوقاية منة
أولا : طرق الوقاية من هذا المرض:
حتى نقي أنفسنا من أمراض الدم بشكل عام ومن مرض الثلاسيميا بشكل خاص
وما يترتب علية من المشاكل والمضاعفات سواء كانت جسدية أم نفسية التي تحصل
للمريض وأهله .
لكن قبل ذلك هناك خطوه مهمة قبل العلاج ومن فعلها ربما تفادى وجود هذا المرض في عائلته
يجب وقبل كل شيء أجراء الفحص الطبي قبل الزواج وكم من الأمراض
يمكن تجنبها لو أن الوالدين قاموا بهذا الفحص
فالآن العلم تقدم والطب تقدم ومن خلال هذا الفحص يمكن معرفه ما إذا كان الشخص
يحمل الجينات المسببة لبعض هذه الأمراض
ولكن للأسف بالرغم من هذا التطور والقدرة على أكتشاف المرض عن طريق الفحص
إلا أن هذة الأمراض في ازدياد شديد بسبب زواج الأقارب وخاصة أن كان هذا المرض
منتشر بينهم وبالنهاية الضحية هم الأطفال وليس الأم والأب
و لكي نتجنب ولادة أطفال مصابين بالثلاسيميا يجب
1\ كما ذكرنا يجب عمل الفحص الطبي والأستشارة الطبية قبل الزواج
وإجبار المقبلين على الزواج على القيام بهذا الفحص للتاكد من أنهما لايحملان
او مصابين بالثلاسيما وخصوصا ان نسبة من يحملون المرض كثير
2\ يجب فحص الجنين عند الشك بإصابته بالثلاسيما حتى يتم التأكد من أصابته
وأتخاذ الأجراءات الطبية اللازمة وتتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر
الأولى من الحمل عند الشك بامكانيه اصابته .
3| الخطوة الأهم كما ذكرنا يجب التقليل من ظاهرة زواج الأقارب لأن مرض الثلاسيما
او أي مرض من الأمراض الوراثية لايزداد بالأنتشار إلا في حالة زواج الأقارب
إذ بسبب هذا الزواج يزيد من أحتمال نقل الصفات غير الحميدة إلى الأبناء
لكن هذا لايعني أن لايقوم المقبلين على الزواج الذين لاتربطهم صله قرابه
بعمل الفحص الطبي قبل الزواج فربما أحدهما حامل للمرض او يوجد في عائلته
مصابين بالثلاسيما
فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود
مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب
حاملا لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل وفحص الزواج يصبح إلزاميا
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
وهناك خطوه مهمة يجب على الأهل مراعاتها
أذا كان هناك شخص مصاب في العائلة وهي
* العناية والرعاية السليمة للمصاب وتحت الأشراف الطبي المستمر في مراكز
متخصصة .
*الالتزام والمتابعة بتناول الأدوية بانتظام تحت الأشراف الطبي.
*بالأضافه إلى أن المريض في هذه الحالة يكون في حاله نفسيه شديدة فهنا يأتي دور
الأهل في مساعدتهم النفسية لحامل المرض أو المصاب وتشجيعهم على أن ينظروا
لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين
في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات
التي قد تواجههم في هذه الحياة وذلك عن طريق المراكز المتخصصة التي تكون
مؤهلة من الناحية الطبية والإنسانية
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
ثانياً : طرق علاج هذا المرض:
1_ نقل الدم
بسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل
دوري كل 3-4 أسابيع. ونقل الدم الدوري يؤدي إلى المحافظة على
المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين إلى أجزاء الجسم بشكل
أفضل مما يؤدي إلى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات
التي تحدث في عظام الجسم، كما يؤدي نقل الدم الدوري بمنع
الأعراض الأخرى مثل حماية القلب من مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم
الكبد والطحال .
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب أن يرشح الدم المنقول
من الكريات البيضاء والصفائح الدموية
2_ العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة:
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج
الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد
لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل.
يؤدى ترسب الحديد التدريجي في جسم المريض إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى
موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية
و الجلدية .لذلك يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق استخدام الديسفيرال المنتظم
3 _ العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم
يتوفر الآن دواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من
الحقن التحت جلدية. و الأبحاث المتتالية أثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال
الذي يؤخذ عن طريق الحقن
4_ زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية
في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية التي يحصل عليها
من شقيق أو متبرع في حالة التطابق النسيجي تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض
أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في عام 1981 أجريت وبنجاح أول عملية زراعة نخاع العظم لمريض بالثلاسيميا
وكان يبلغ من العمر 16 شهراً. وفي خلال السنوات التالية واعتمادا على الدراسات
المستمرة في مجال زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية أصبحت زراعة نخاع العظم
حاليا من أحد العلاجات المختارة والمتفق عليها علميا في جميع مراكز زراعة
نخاع العظم العالمية.
وتعتمد هذه العملية على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء أو شقيقات المريض
وفي حالة المتبرع الغريب يجب التأكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي
(100%) بين المتبرع والمريض.
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
معلومات وحقائق عن زراعة نخاع العظم لمرضى البيتا ثلاسيميا
نتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأقل من 3 سنوات
1 _ نسبة نجاح زراعة نخاع العظم في حالة البيتا ثلاسيميا أفضل لدى المرضى
الأقل من 3 سنوات من العمر والذين نقل إليهم القليل من الدم ولم يتعرضوا بعد
للمضاعفات الهامة.
2_ ظاهرة أو عملية رد الفعل (داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم) أقل شيوعاً لدى
الأطفال عما هو عليه الحال عند البالغين
3_تحسين طرق تحضير المريض قبل الزراعة أدت لخفض حاد في مضاعفات
زراعة نخاع العظم.
4_على الأطباء المسئولين عن معالجة مرضى البيتا ثلاسيميا إخبار ذويهم وبشكل
واضح تماماً عن إمكانيات العلاج والتطورات المتوقعة وماهو المعروف حول زراعة
نخاع العظم والخلايا الجذعية
بالنسبة لنتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأكبر من 3 سنوات فإنها تعتمد على:
1_ عدد مرات نقل الدم ونسبة الحديد في الجسم
2_ مدى تأثر أعضاء الجسم وخاصة الكبد بسبب زيادة الحديد
3- انتظام العلاج بالديسفيرال وتقبله
4_ نسبة التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض
وبالنسبة للمتبرع فهو لا يعاني من أي مخاطر صحية وجسمه قادر على تعويض
كميه نخاع العظام أو الخلايا الجذعية التي تبرع بها في وقت قصير ولا يحتاج للبقاء في المستشفى أكثر من يوم واحد فقط
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
وبالنهاية أقول الحمد الله الذي عافانا مما أبتلى به كثيراً
الكاتبة:~~hala~~
http://www.rofof.com/img5/8blsiq17.gif (http://www.rofof.com)
المصادر
http://www.geneticblooddisorders.info/symptom.htm
http://www.geneticblooddisorders.info/treat.htm
http://www.geneticblooddisorders.info/thalassemia2.htm
http://www.sehha.com/diseases/blood/Thalassemia4.htm